A atriz Isabel Teixeira relatou, em reportagem do Fantástico exibida neste domingo (19), que recebeu o diagnóstico da síndrome de Li-Fraumeni, uma condição genética hereditária que aumenta a predisposição ao desenvolvimento de diferentes tipos de câncer.
A investigação começou em 2019, após a morte da mãe e da avó da atriz, ambas vítimas de câncer. Isabel contou que ficou “sem chão” ao receber a confirmação e passou a adotar medidas preventivas, como parar de fumar, deixar de consumir bebidas alcoólicas, praticar atividades físicas e realizar a retirada preventiva das mamas.
A síndrome está associada a alterações no gene TP53, que participa da proteção do organismo contra a formação de tumores. A mutação pode ser transmitida de pais para filhos, mas a presença da alteração representa uma predisposição, e não uma certeza de que a pessoa desenvolverá câncer.
Segundo a reportagem, Isabel fez testes genéticos nos filhos. O resultado do filho foi negativo, enquanto o da filha indicou a presença da alteração. A atriz afirmou que a descoberta também provocou impacto na família.
O acompanhamento médico regular é uma das principais medidas para pessoas com a síndrome. O rastreamento pode incluir ressonâncias magnéticas, ultrassonografias e exames de sangue, com o objetivo de identificar tumores em estágio inicial.
A reportagem também mostrou famílias de diferentes regiões do Brasil que convivem com a condição. Pesquisadores investigam a distribuição de variantes associadas à síndrome no país, incluindo uma alteração encontrada com maior frequência no Sul e no Sudeste.
O diagnóstico pode ser feito a partir da análise do histórico familiar de câncer e de testes genéticos. No Sistema Único de Saúde (SUS), hospitais especializados oferecem investigação e acompanhamento, embora o acesso aos exames ainda seja um desafio para parte das famílias.
Fonte: g1